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Esta familia italiana no puede sentir dolor debido a una mutación genética rara

Esta familia italiana no puede sentir dolor debido a una mutación genética rara


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Los científicos están utilizando la genética poco común de una familia italiana para investigar formas de combatir el dolor crónico. La familia siempre ha tenido problemas para sentir dolor, las quemaduras pasaban desapercibidas y las fluctuaciones de temperatura no les molestaban.

Un grupo de científicos del Reino Unido ha estado estudiando la falta de dolor de la familia y cree haber encontrado el gen responsable de su insensibilidad. "El análisis genético de una familia humana con síndrome de Marsili, un fenotipo insensible al dolor heredado raro y quizás único, y el modelado de ratones han demostrado que ZFHX2 es un gen crítico para la percepción normal del dolor", escriben los autores en el estudio publicado recientemente en la revista Brain. El nombre del síndrome de la familia en realidad lleva su nombre. Se cree que son la única familia del mundo con este síndrome.

Familia sometida a pruebas dolorosas

Los miembros de la familia fueron sometidos a pruebas de sonido rigurosas y tortuosas, que incluyeron ser pinchados con instrumentos contundentes en la piel sensible, tocar superficies extremadamente calientes y frías y sumergir sus cuerpos en agua helada. La desagradable prueba concluyó con la secuenciación de parte de los genomas de la familia, que reveló una mutación en el gen "ZFHX2". Este gen es responsable de alterar la forma en que los nociceptores, la parte de las células nerviosas que detecta el dolor, convierten el código del ADN en proteína instrucciones.

"Hemos pasado varios años tratando de identificar el gen que es la causa de esto", dijo a los medios el biólogo molecular James Cox del University College London. Armados con esta información, los científicos han creado ratones sin el gen "ZFHX2" en un intento de desglosar el conocimiento al respecto. Los ratones sin el gen tenían dificultades para detectar la temperatura, lo que ha contribuido a que la comunidad científica cree que es una mutación este gen que es la causa del umbral de dolor alto en la familia Marsili. "Al identificar esta mutación y aclarar que contribuye a la insensibilidad al dolor de la familia, hemos abierto una ruta completamente nueva hacia el descubrimiento de fármacos para aliviar el dolor", dice uno de los investigadores, Anna Maria Aloisi de la Universidad de Siena en Italia.

Los ratones prueban solo el primer paso en un largo camino de nuevas investigaciones

El ratón, sin embargo, también mostró otros síntomas inesperados como un aumento de la hiperactividad y algunas formas de depresión del ratón. Los resultados del experimento del ratón, aunque proporcionan algunas respuestas, también cimentan el hecho de que comprender las experiencias del dolor es mucho más complejo que identificar un solo gen. La investigación ayudará a los científicos a seguir descubriendo la ciencia detrás del dolor. Para la familia Marsili, la condición es tanto una bendición como una maldición. Su falta de dolor significa que se han roto huesos sin darse cuenta. "Por ejemplo, Letizia [de 52 años] se rompió el hombro mientras esquiaba, pero luego siguió esquiando durante el resto del día y condujo a casa. No lo revisaron hasta el día siguiente", explicó Cox. La portavoz de la familia Letizia Marsili asegura que no es del todo malo: "De día a día llevamos una vida muy normal, quizás mejor que el resto de la población, porque muy pocas veces nos enfermamos y apenas sentimos dolor". le dijo a los medios.

Vía: ScienceAlert,BBC,Gizmodo


Ver el vídeo: Globo Repórter - A Imigração Italiana (Julio 2022).


Comentarios:

  1. Ingall

    Qué palabras ... la fantasía

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