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Los médicos en Alemania curan el trastorno hereditario de los bebés no nacidos en el útero

Los médicos en Alemania curan el trastorno hereditario de los bebés no nacidos en el útero



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Un experimento médico abandonado en 2016 finalmente trajo el éxito a los médicos en Alemania, que lograron tratar con éxito un trastorno genético en bebés por nacer mientras aún estaban en el útero. Tres niños por nacer han sido curados de displasia ectodérmica hipohidrótica ligada al cromosoma X (XLHED), una rara condición genética en la que los niños nacen con dientes en forma de colmillos y sin glándulas sudoríparas.

Los pacientes con XLHED carecen de la capacidad de producir una proteína específica necesaria para desarrollar las glándulas sudoríparas. Los niños con esta condición genética tienen una intolerancia extrema al calor, que en muchos casos también puede llevar a una hipertermia potencialmente mortal.

“Puede poner en peligro la vida cuando son jóvenes. Se calientan muy rápido si los dejas en un coche ”, explicó Holm Schneider, autor principal del artículo. "Pero cuando son más grandes, instintivamente saben que deben enfriarse".

Esta es la primera vez que se trata a un feto por el trastorno hereditario en el útero. El valiente experimento implicó la inyección de drogas proteicas en el momento en que las glándulas sudoríparas comienzan a desarrollarse.

La clínica alemana, en la Universidad de Erlangen-Nürnberg, ya participó en el procedimiento de reemplazo de proteínas en 2016. Pero el medicamento desarrollado por Edimer Pharmaceutical no funcionó.

El estudio fue finalmente abandonado y el fabricante tuvo que cerrar el negocio.

Corinna T, una enfermera alemana, ya tenía un hijo con esta enfermedad. Se enteró de esta rara condición genética cuando su hijo tenía dos años.

"Lloraba sin cesar porque tenía demasiado calor", dijo Corinna. Luego quedó embarazada de gemelos. Una ecografía a las 21 semanas de embarazo reveló que los gemelos también tenían el mismo trastorno.

Corinna y su esposo se acercaron a Schneider para pedirle el tratamiento del útero con el fármaco de Edimer, que aunque falló en humanos, funcionó cuando se inyectó en animales preñados.

“Dudábamos”, dijo Schneider. “En esa situación, lo piensas dos veces. Piensa más en los riesgos involucrados, tres vidas, pero también en las posibilidades que puede traer ”.

Sin embargo, accedió a realizar el procedimiento clínico y también logró otorgar el permiso de la Universidad bajo una exención de “uso compasivo”. Schneider pudo obtener el fármaco sobrante del ensayo anterior de Edimer.

Su equipo inyectó el medicamento directamente en los sacos amnióticos de los gemelos, considerando el hecho de que la proteína faltante solo se requiere temporalmente entre las 20 y 30 semanas de embarazo. Es entonces cuando las glándulas sudoríparas comienzan a desarrollarse en el feto.

Corinna dijo que el tratamiento funcionó para sus gemelos. “Los gemelos pueden sudar normalmente”, dijo. Aunque todavía tienen rasgos faciales inusuales y dientes perdidos.

Tras el éxito de este experimento, otros padres también se acercaron a Schneider para un tratamiento similar. El equipo también logró tratar al feto de otra mujer después del exitoso experimento con Corinna.

Sin embargo, Schneider cree que aunque el medicamento ha funcionado, las posibilidades de que las empresas comercialicen el medicamento son muy menores. Esto se debe a que la enfermedad es muy rara y solo afecta a 1 de cada 25.000 personas. Además, volver a tratar la enfermedad en el útero supone un riesgo para las empresas.

“Si quisiera hacer esto para la comunidad de pacientes y administrarlo una vez en la vida, la posibilidad de que alguna vez sea rentable es muy baja”, dijo Schneider. "Sin embargo, aquí tienes un trastorno incurable, no hay medicamentos disponibles y algo funciona: tres de cada tres".


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