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El tratamiento de terapia génica radical aborda las enfermedades oculares

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La terapia genética sigue siendo uno de los avances médicos más interesantes de los últimos años. Un equipo de la Universidad de Pensilvania tiene otro elemento de terapia genética que han abordado con éxito.

Los investigadores de UPenn crearon un tratamiento de terapia génica para la retinis pigmentosa, un trastorno genético que conduce a problemas para ver durante la noche y le roba lentamente a los pacientes su visión periférica. Si el trastorno empeora demasiado, provocaría una visión de túnel o ceguera completa, aunque la ceguera completa no es tan común.

Un equipo de la Facultad de Medicina Veterinaria de Penn y la Facultad de Medicina de Perelman colaboró ​​con la Universidad de Florida para crear una terapia génica que elimina la rodopsina, una molécula sensible a la luz. Básicamente, destruye una copia de la molécula y la restaura con una copia saludable de esa proteína.

Lo mejor es que el equipo aplicó la investigación a una variedad de diferentes estructuras genéticas. Esto significa que más personas de diversos antecedentes genéticos pueden potencialmente ser tratadas con la terapia independientemente de cómo se manifieste la enfermedad.

El estudio completo aparece en la publicación de esta semana.procedimientos de la Academia Nacional de Ciencias.

"Es un tratamiento que sirve para todos", dijo William A. Beltran, profesor de oftalmología y director de la División de Terapias Experimentales de la Retina en Penn Vet y coautor principal del estudio.

"El tratamiento se dirige a una región del gen de la rodopsina que es homóloga en humanos y perros y está separada de donde se encuentran las mutaciones", continuó Beltrán. "Eso nos da una gran esperanza de hacer de este un tratamiento traslacional".

Este tratamiento es uno que los investigadores han estado siguiendo durante años, anotaron en un comunicado de prensa.

Este tipo particular de terapia génica ha sido algo que despertó el interés de los investigadores durante años, y los resultados se deben a una larga asociación entre expertos.

"Hemos sabido durante décadas que esta molécula específica causa una forma específica de retinosis pigmentaria, pero desarrollar un tratamiento no ha sido sencillo", dijo Artur V. Cideciyan, profesor de investigación de oftalmología en Penn Medicine y coautor principal. "Ahora, con estos elegantes resultados basados ​​en años de estudio en perros, podemos comenzar a trabajar para tratar estas mutaciones y prevenir el deterioro de las células fotorreceptoras en humanos".

Primero, los investigadores tuvieron que confirmar que la condición fue causada por mutaciones de rodopsina.

"En nuestras investigaciones, hemos visto personas en la década de 1990 con este tipo genético de retinitis pigmentosa y ahora vemos que sus nietos también se ven afectados", dice Jacobson. "Es una enfermedad multigeneracional y es una enfermedad grave".

Hay una variedad de mutaciones de rodopsina que conducen a este descubrimiento. Varias mutaciones dan como resultado una "ganancia de función" tóxica, que produce una proteína dañina para ciertas células del ojo. Para detener ese daño, los investigadores desarrollaron una estrategia para eliminar la proteína.

"Hemos desarrollado en el pasado terapias génicas para otras afecciones en las que la mutación causa una pérdida de función", dijo Aguirre, "por lo que en estos casos solo necesitábamos volver a agregar la copia normal del gen para que los fotorreceptores se recuperaran su estructura y función normales. Cuando se tiene una enfermedad dominante como ésta, en la que el producto genético es realmente dañino para la célula, hay que deshacerse de él ".

El nuevo estudio lleva toda la investigación anterior varios pasos más allá.

"Lo que mostramos fue que si se realizaba el derribo solo, se conservaba la capa nuclear exterior de varillas, que es donde se encuentran los cuerpos celulares", dijo Beltrán. "Pero sin otra capa crítica, los segmentos externos, donde la rodopsina desempeña el papel esencial de capturar la luz e iniciar la visión, las varillas se vuelven inútiles. Sin embargo, si combina la eliminación con los reactivos de reemplazo, la diferencia drástica es que ahora tienen segmentos externos perfectamente formados y alineados y células fotorreceptoras funcionales ".

En el momento de escribir este artículo, el equipo todavía está rastreando el tratamiento más de ocho meses después de que se llevó a cabo la terapia genética. Todo parece ser duradero, informó el equipo. El siguiente paso consiste en ensayos clínicos.

"El trabajo actual tiene fuertes implicaciones para el tratamiento de pacientes con retinitis pigmentosa autosómica dominante debido a mutaciones de rodopsina de clase B", dijo Cideciyan.


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